Choroby metaboliczne kości
Prowadzę leczenie różnych chorób metabolicznych kości, m.in.:
- wrodzoną łamliwość kości
- krzywice hipofosfatemiczne
- dysplazje włókniste kości i inne.
Choroby te powstają na skutek nieprawidłowego tworzenia się tkanki kostnej lub zastępowania tkanki kostnej przez inne tkanki (np. dysplazja włóknista). W wielu tych chorobach konieczna jest dobra współpraca chirurga ortopedy ze specjalistą chorób wewnętrznych/ pediatrii.
Krzywica hipofosfatemiczna
W przypadku krzywicy hipofosfatemicznej (ang. X-linked hypophosphatemic rickets (XLH)) pacjenci leczeni są za pomocą mieszanek fosforanowych lub nowym leczeniem biologicznym (burosumab). Tradycyjnie, obserwowane deformacje w obrębie kończyn, zwłaszcza w obrębie kości długich unoszących ciężar ciała były postępujące i głównie lokalizowały się przyndsadowo i trzonowi. Poza deformacją szpotawą (najczęściej) pacjenci z krzywicą prezentowali zaburzenia rotacyjne kończyn dolnych. Ponadto obserwowana jest niskorosłość. Wraz z wprowadzeniem nowej terapii burosumabem w praktyce deformacje wydają się być mniejsze i często niepostępujące. Lek ten jednak wymaga dalszych obserwacji by jednoznacznie określić jego efekt.
W leczeniu ortopedycznym, w przypadku dobrego prowadzenia ogólnego u dzieci możemy stosować leczenie z użyciem metod małoinwazyjnych poprzez hemiepifizjodezę z wykorzystaniem płytek 8-plate (ang. guided growth). W niektórych przypadkach konieczne jest wykonanie osteotomii korekcyjnych, często wielopoziomowych.
PRZED
PO
Dysplazja włóknista
W przypadku dysplazji włóknistej wyróżniamy 3 podstawowe postacie: z zajęciem pojedynczej kości, z zajęciem wielu kości i zespół McCune’a- Albrighta. Zwłaszcza dwie ostatnie formy mają tendencję do postępującej deformacji kości wraz z towarzyszącymi złamaniami i bólami kostnymi. Ponadto zespół McCune’a - Albrighta wymaga często leczenia endokrynologicznego ze względu na przedwczesne dojrzewanie czy nadczynność tarczycy.
Leczenie ortopedyczne należy wdrożyć wystarczająco wcześnie, szczególnie w przypadku postępującej deformacji w stawie biodrowym (biodra szpotawe). Niestety na skutek osłabienia kości i tendencji do dalszej deformacji wielu pacjentów z dysplazją włóknistą nie uniknie w swoim życiu kolejnych operacji. Jeśli możliwe, by zmniejszyć ryzyko reoperacji staram się stosować gwoździe śródszpikowe lub połączenie implantów śródszpikowych z płytami. Ponadto, z pomocą u niektórych pacjentów przychodzi terapia bisfosfonianami.
U wszystkich pacjentów chorobami metabolicznymi kości, zarówno w okresie przedoperacyjnym jak i pooperacyjnym zaleca się rozważną, kontrolowaną fizjoterapię.
Pacjent nr 1
