Wrodzona łamliwość kości
Wrodzona łamliwość kości (inaczej kostnienie niedoskonałe, ang. Osteogenesis imperfecta) jest chorobą genetyczną kości charakteryzującą się mutacją genów (COL1A1, COL1A2) odpowiedzialnych za syntezę kolagenu, które w konsekwencji prowadzą do jego braku lub jego nieprawidłowej funkcji. To prowadzi m.in. do częstych lub bardzo częstych złamań kości, ich deformacji i innych następstw. Istnieje wiele typów wrodzonej łamliwości kości, które różnią się między sobą nasileniem objawów, przebiegiem choroby i rokowaniem.
W zależności od rozpoznanego typu pacjenci z osteogenesis imperfecta będą prezentować różne nasilenie objawów klinicznych: w formach najlżejszych mogą mieć tendencję do zwiększonej częstości złamań, i złamań występujących w błahych sytuacjach; w formach ciężkich mogą urodzić się z licznymi złamaniami, prowadzącymi do stopniowo postępującej deformacji kości długich jak i kręgosłupa.
PRZED
PO
PRZED
PO
PRZED
PO
Pośród objawów obserwowanych u pacjentów z wrodzoną łamliwością kości obserwujemy:
- Niebieskie zabarwienie twardówek oczu
- Częste złamania kości długich
- Deformacje kończyn dolnych i górnych
- Zwichnięcie głowy kości promieniowej
- Wiotkość stawów
- Skolioza
- Zaburzenia słuchu
- Choroby zębów
Obecnie standardem leczenia jest stosowanie wlewów bisfosfonianów (jeśli istnieją ku temu wskazania, oceniane na podstawie obrazu klinicznego i wyników gęstości kości, tzw. Densytometrii) i stabilizacja śródszpikowa kości długich, częściej w obrębie kończynach dolnych. Tego typu leczenie umożliwiło pacjentom do tej pory skazanym na cierpienia związane z licznymi złamaniami i brak mobilności na poprawę jakości życia i zmniejszenie dolegliwości bólowych.
Przełomem w leczeniu operacyjnym chorych z wrodzoną łamliwością kości stało się wprowadzenie implantów teleskopowych (tzw. rosnących) Fassier- Duvala i podobnych.
W leczeniu pacjentów z osteogenesis imperfecta, jeśli średnica kości na to pozwala (najmniejsza średnica implantu to 3.2 mm), korekcji deformacji dokonuję z pomocą właśnie takich teleskopowych implantów - czy to z końcami wkręcanymi, czy z wykorzystaniem drutów blokujących. Osteotomie (czyli chirurgiczne przecięcie kości) dokonuję w sposób możliwie mało inwazyjny, najczęściej z wykorzystaniem wierteł i dłutów, co sprzyja gojeniu kości po operacji. W doleczaniu pooperacyjnym jak i w leczeniu złamań preferowane są możliwie lekkie unieruchomienia, głównie opatrunki syntetyczne. Zastosowanie mają także ortezy typu DAFO w celu kontroli ustawienia stóp z nadmierną wiotkością (najczęściej stopy koślawe).
Absolutnie niezbędna jest także fizjoterapia mająca na celu usprawnianie pacjentów z łamliwością.