Wrodzony staw rzekomy
Wrodzony staw rzekomy goleni (ang. Congenital Pseudoarthrosis of Tibia, CPT), jest ciężką wrodzoną deformacją goleni, charakteryzującą się wrodzoną, postępująca deformacją kości (dysplazja kości piszczelowej) z występującym samoistnym złamaniem, które nie wykazuje tendencji do gojenia się. W najtrudniejszych postaciach dzieci rodzą się już z obecnym stawem rzekomym, który nie gojąc się daje widoczną gołym okiem deformację, skrócenie kończyny, brak możliwości obciążania kończny, a także miejscowe objawy stawu rzekomego, jak ból, obrzęk i zmiany troficzne w miejscu złamania.
Wrodzona dysplazja kości piszczelowej (ze swoją najcięższą postacią - wrodzonym stawem rzekomym piszczeli) występuje najczęściej w przebiegu neurofibromatozy (NF 1) lub rzadziej w przebiegu dysplazji włóknistej kości. Tylko nieliczne przypadki pozostają idiopatyczne.
W przypadku NF 1, poza stawem rzekomym pacjenci prezentują szereg objawów klinicznych jak:
- liczne plamy cafe-au-lait (kawa z mlekiem) o łagodnych brzegach na skórze (‘Coast of California’, w odróżnieniu do plam typu kawa z mlekiem w przebiegu dysplazji włóknistej z zespołem McCune’a-Albrighta, gdzie występują plamy o charakterze wybrzeża Maine, ‘Coast of Maine’)
- zmiany w obrębie tęczówki, tzw. Guzki Lischa
- liczne guzki podskórne, tzw. nerwiako-włókniaki, rozsiane po całym ciele
- zmiany skórne o charakterze nerwiako-włokniaków splotowatych
- nakrapiania piegowate pod pachami
- skrzywienie kręgosłupa.
PO PROCEDURZE X-UNION
W wykonanym obrazowaniu RTG fragmenty przełamanej kości nigdy nie prezentują cech stawu rzekomego hipertroficznego, a raczej cechy zaniku kości, z towarzyszącym lub nie stawem rzekomym strzałki.
Leczenie zachowawcze i konwencjonalne metody leczenia operacyjnego stawu rzekomego, pomimo małego wieku dziecka (który w normalnych warunkach jest czynnikiem sprzyjającym gojeniu) w tym przypadku są nieskuteczne.
Dlatego też stosujemy w tym przypadku rozwiązania niekonwencjonalne z wykorzystaniem wszelkich sposobów mogących zapewnić trwały zrost kości (w języku angielskim nazywane jest to ‘extended kitchen sink’) minimalizując jednocześnie ryzyko ponownych złamań. Leczenie polega na usunięciu patologicznej okostnej z małym fragmentem kości, zastosowaniem licznych przeszczepów z talerza biodrowego w przygotowanie loży, tak by połączyć kość piszczelową ze strzałkową (tzw. synostoza krzyżowa, ang. cross-union), przeszczep okostnej z talerza biodrowego, stabilizację śródszpikową (najlepiej, jeśli możliwe, rosnącą z użyciem pręta teleskopowego Fassier-Duval) w połączeniu ze stabilizacją płytkowa lub stabilizacją stabilizatorem zewnętrznym. Po uzyskaniu zrostu stabilizator zewnętrzny lub płytkę należy usunąć z pozostawieniem gwoździa śródszpikowego. Pacjenci przez cały okres wzrastania stosują specjalną ortezę stabilizującą goleń typu Sarmiento (Gatobrace) lub AFO. Tylko takie leczenie może przynieść korzyści w postaci uzyskania stabilnego, trwałego zrostu.
W części przypadków konieczne mogą być zabiegi dodatkowe, m.in. wydłużenie kończyny. Należy także podkreślić, że pomimo uzyskania zrostu istnieje nadal ryzyko wtórnych złamań na poziomie stawu rzekomego, choć uzyskanie rozległego połączenia piszczeli ze strzałką znacząco to ryzyko obniża.